Re : En Attendant Bebe
Coucou les filles, comment ça va ce matin ????
coucou les filles ,
allyna ton ptit bou est porteur c ca ?
main porteurs sain ou pas? parce que nous aussi on a eu le droit a la geneticienne pour luna pendant ma grossesse , 1 trisomique du coté de mon homme et 3 retard mental , et on a fait les caryotipe et tout le blabla et elle nous a expliqué qu'on pouvait avoir la gene de la trisomie 21 c a dire ce 3 eme chromosome qui se balade mais ne pas etre atteind pas la trisomie par contre on peut le transmettre a son futur enfant , donc la doc avait peur que ca soit mon mari qui soit porteur sain (vu nos origines a l'epoque des grands parents beaucoup de mariages entre cousin et cousine germaine donc forcmement ca ressort tjs meme des generations plus tard) et quand ils ont vu que luna avait une pyelectasie et que c'etait parfois associé a une trisomie 21 bin la geneticienne a vu rouge mais j'ai refuser
Effectivement y'a eu méga bug là mdrrr
Mon petit bébé n'est pas seulement porteur, il a une trisomie 21 régulière, c'est à dire que toutes ces cellules sont atteintes. Par contre, d'après les médecins, il se pourrait que ce soit une forme "légère", ce qui expliquerait qu'aucun médecin ne l'ai vu et diagnostiqué avant ses 10 mois...c'est quand même effarant !!!!! Pourtant il en a vu du monde mais personne n'a vu quoique ce soit !!!!!
C'est vrai qu'il n'est pas très marqué physiquement, il est très vif et pas amorphe. Il a marché à 19 mois alors que tout le monde nous disait que ce serait plutôt vers 2 ans et demi. A voir ce que l'avenir nous dira... pour le langage par exemple... Je vous mets sa photo
Nous par contre, pas de précédents familiaux, en tout cas à notre connaissance. Tous les tests étaient bons, examens pendant la grossesse, triple test OK....rien de laissait présager à ça. Et en plus de la trisomie, mon bébé est né avec un doigt en plus, un deuxième pouce à la main droite. Il s'est fait opéré à ses 7 mois....
La deuxième, trisomie en mosaique, c'est quand certaines cellules sont porteuses (à 47 chromosomes) et d'autres normales ( à 46 chromosomes )
Dans ton cas, je crois que ca aurait pu etre une trisomie par transposition qui est la plus rare des trois existantes (trisomie régulière, par mosaique et celle là), le parent peut être porteur du gène mais sans avoir la trisomie à proprement parler et la transmettre à son enfant. Mais heureusement, ce n'est pas le cas pour ta petite Luna.
Par contre, qu'est ce que c'est la pyelectasie ?
Voilà pour le petit cours du jour lol
petit raphael est très beau!!!