le combat de ma petite mya

C'est vraiment bête mais la "maladie" les soucis de santé et les ennuies en général font fuir.... Je peux en parler car lorsque l'on m'as déclaré ma maladie, j'ai perdue beaucoup d'amies (enfin que je pensé être des amies ) et même certaines personnes de ma propre famille ne m'on plus donner signe de vie.... Et c'est des personnes que je n'imaginais même pas qui ont étaient présentent.... En tout cas pauline ne baisse pas les bras, ta pépette à besoin de toi, de ton amour et de ta tendresse, mais de ta force aussi. Je t'admire car tu est très courageuse et très forte. Les bébés sont de vraies éponges, ne l'oublie pas... Bisous à vous 2
 
Merci dinavida. J'espère que tu va bien.
Pr le moment tjr personne lol
Les seuls amis proche dans ses moment la habitent loin :( jai ma meilleure amie qui est tjr la par téléphone et mon meilleur ami lol

Ui une vrai éponge. Des que je crie ou que je m'énerve car elle boit pas son bib et ben elle veut rien savoir, et des que je me calme ca va mieux ou alors c mort lol

Je l'ai toujours pas peser depuis mercredi.... Je le fais demain... Suspense
 
Coucou les tatas !!!

Alors grosssssssse journée fatiguante a l'hopital pffff autant pour moi que pour mya.

Donc re prise de sang, ainsi que pose de poche pour les urines.
Prise de sang j'avais peur car la derniere fois c'était galere pour avoir 3 gouttes. La on a piquer au bras, elle a pleurer pr piquer et ensuite tte calme pendant quon prennait le sang, et ca couler super lol super ma fille.
Petit pipi le matin donc re poche. On nous installe dans une chambre pr patienter.

La pédiatre viens nous voir. Mya pese 4,550kg. Donc elle a prit 150g en 7jrs, donc super. Meme si on galere avec les bibs elle prend du poids. On continu donc se lait. Résultat prise de sang ca va, plus déshydraté...
Elle etait contente de voir mya qui papoter qui rigoler enfin qui evoluer bien.
Ensuite bibi et caca lol et caca dans la poche !!!!!! Donc ba on recommence encore une poche, et en plus elle a bu un petit biberons...

Sinon la pediatre a fais accélérer les recherches de maladie, la fameuse maladie pourri (hurler) est négative !!!!!!!
Hai fondu en larmes putain... Pffff
Mais bon faut quand meme trouver une maladie pour pouvoir traiter son coeur. Y recherche tjr du coter métabolique pour le moment.
Donc le 13fevrier, irm + orl + généticiens qui vont venir examiner mya sur le point physiologique et faire un arbre généalogique de la famille pour chercher et encore chercher. Mon cheri va demander sa journee pr etre présent.

Sinon on a decider aveca pédiatre de se fixer un rendez vs 1 fois par semaine pr faire le bilan poids et bib.

Du coup 13h on attend que mya fasse pipi et on part... 15h toujours rien.... Je demande a partir car j'ai un bin avec cachet du coeur et c'est a la maison. Alors on décide de la sonder pffff on aurait pu faire ca avant grrrr
Rentré a 16h, dodo sur le bib... Depuis 8h jusqu'à 16h elle a dormi 30min... Donc les bibs on etait petits mais la fatigue est la donc bon, je me dis qu'elle est fatiguer... Demain ca ira mieux. Moi aussi fatiguer et faim lol jai manger mes lentilles a 16h30 lol

Ah oui et pr les bibs je vais essayer d'y mettre une cuillère de compote pomme dans son lait, ou essayer aussi une cuillère de salé.
Et si ca marche pas essayer la bledine. A voir.

Voila quelques bonne nouvelle quand meme ;) en espérant qui trouve une maladie pas trop grave et qui se traite.
Et que mlle grossisse bon dieu loooool

Sinon jai appeler la paroisse pr organise son bapteme pr fin juin début juillet. Je voudrai que dieu veille sur elle <3
 
Dernière édition:
Enfin des bonnes nouvelles Pauline ! Persévère les bibi ça va s'arranger j'espère avec la diversification même si tu la commence plutard! C'est bien que tu puisse faire un bilan chaque semaine ça va te rassurer ! Bisous de courage
 
Merci ophely, dsl je passe plus trop sur l'autre post. Je vous lit mais ca me déprime de lire le poids de vos bébé....

Oui j'éspère que son poids ca va aller dans le mieux...

Merci ma belle
 
Oui je comprend que ça puisse te déprimer mais tknt pas Mya va a son rythme doucement mais sûrement et dans quelques temps tout cela ne sera qu'un mauvais souvenir j'espère! Tout ce que vous traversez est difficile mais vous arrivez a rester forte je trouve j'admire ton courage !
 
Coucou

Je suis super heureuse de lire que la maladie est négative, tu peux deja souffler un peu. Mya va grossir a son rythme, chaque bébé est différent ;)
Tu es une super maman !
 
Je suis contente de cette bonne nouvelle.
Et tu sais pour le poid pour mon fils gt jamais derrière y a eu des périodes où il buvait bien d autres pas..des périodes où il prenait du poid d autres pas. Je voulais pas me stresser avc ça et lui faire ressentir mon stress. Les enfants c des éponges...
Dans ton cas je comprends tt a fait ton inquiétude mais relativise ta fille est bien éveillée et je suis sûre k elle va finir par prendre du poids et bien boire ses bibis et kiffer l diversification!
Déjà avc cette bonne nouvelle tu vas être moins stressée.
 
Champagne!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Trooop contente que cette saleté soit négative!!!
Comme dit ophely c'est cool que t'es rdv avec la pédiatre chaque semaine, au moins tu peut discuter et sa devrais te soulager un peut!!!
Alalá je suis contente!!
 
Que de bonnes nouvelles, c'est super, comme tu dois être soulagée pour les résultats de la sale maladie !!! Cool qu'elle ne soit plus déshydratée, qu'elle prenne du poids, même si tu aimerais qu'elle prenne plus ;) et que tu es rdv toutes les semaines ! Elle est trop forte ta poupette et toi aussi bien évidemment :)
 
Coucou,Super news!
tu dois être soulagée,truc de fou!!!!
si j'ai bien compris,ils ciblent qqchose de cardiaque " seulement"?
Elle est sûr la bonne voie niveau poids et si niveau éveil ça roule c'est super.
courage et continuez de garder le moral.
toi ça va mieux ?
 
aaaaaaaaaaah, les nouvelles sont positives !!!!
ça s'améliore et déjà, ouuuuuuuuuuf, pas la mauvaise maladie, je comprends quand tu dis que tu as fondu en larmes, le soulagement !

allez, ça évolue bien, elle prend du poids, courage ma belle, et je trouve l'idée de voir le pédiatre une fois par semaine, excellente !
ça te permettra d'avoir l'esprit plus serein vu que ta princesse sera suivie plus régulièrement,
courage courage courage, et pleiiiiiiiiiin de grooooooooooos poutoux à la puce, bisousssss
 
super ces bonnes nouvelles :)
elle est super forte ta fille et vous aussi alors continuez bien de vous battre , avec toutes c évolutions positives ça progresse bien !
 
Contente de lire que les nouvelles sont bonnes pour mya:)
de voir la pediatre une fois par semaine c est super,ca pourra te rassurer
bon courage pour la suite,et de gros bisou a mya
 
Merci beaucoup les filles de vos mots d'encouragement. J'espère aussi que la prochaine maladie de sera pas aussi sordide.... Et oui une maladie en rapport avec son coeur, son retard de croissance et sa morpho...

Bon tjr la galere avec les biberons et je vous avoue qu'avec le papa ca nous met hors de nous de la voir manger que la moitié du bib. La je suis en train d'essayer en rajoutant des cereals... Pr le moment c pareil. On va voir

Samedi soir on va au restau avec cheri pr feter nos 3ans et sans mya entre 2 bib lol ca va nous faire du bien.
 
Voici la nouvelle maladie qui recherche

Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal (deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...).

La prévalence en Europe est comprise entre 1/62 500 et 1/45 000.

Les caractéristiques distinctives du visage incluent des sourcils bien dessinés, arqués et confluents (synophrys), des cils longs, des narines anteversées, une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure très fine, et une micrognathie. Les problèmes d'alimentation sont généralement importants les premières années, souvent aggravés par un reflux gastro-oesophagien. L'affection évolue toujours vers un retard psychomoteur et des difficultés d'acquisition du langage, et parfois vers des troubles du comportement de la série autistique. Il existe un risque de surdité.

Des mutations ont été identifiées dans trois gènes impliqués dans la cohésion des chromosomes (complexe cohésine). Le gène NIPBL(5p13.2) est muté chez environ 50 % des patients et correspond au gène majeur du syndrome. Des mutations associées à des formes mineures de la maladie ont été récemment décrites au niveau du gène SMC1A (SMC1L1 ; Xp11.22-p11.21), associé à une forme de syndrome Cornelia de Lange liée à l'X, et au niveau du gène SMC3(10q25).

L'échographie prénatale peut parfois évoquer le diagnostic en révélant un retard de croissance intra-utérin et des anomalies des membres.

Presque tous les cas sont sporadiques. Une transmission familiale, avec un mode autosomique dominant, est parfois observée. Si une mutation est identifiée dans une famille, un test ADN doit être réalisé pour établir le diagnostic prénatal et doit être également proposé aux parents apparemment indemnes de la maladie en raison du risque de mosaïque germinale.

Il n'existe pas de traitement curatif mais la prise en charge psychoéducative est indispensable. Le reflux gastro-oesophagien nécessite une prise en charge spécifique comprenant souvent une gastrostomie et une intervention anti-reflux (Niessen).

Voici des photos d'enfant avec cette maladie et des photos de mya.
Certe elle a des sourcils dessinée mais pas arqué etc.... Enfin on se console comme on peut lol

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